Enfermedades mitocondriales: ¿Qué son y porqué es importante avanzar en su investigación?
Hace 2000 millones de años una bacteria
aeróbica nadaba en los mares primitivos de la Tierra. A diferencia de otros
seres vivos, era capaz de usar el oxígeno (tóxico para la mayoría de los existentes)
para producir energía. De repente esa bacteria fue engullida por otra célula
más grande y con núcleo (eucariota) pero, en lugar de digerirla, la incorporó
como simbionte en su interior para que produjera la energía que necesitaba. Este
es el origen de nuestras Mitocondrias según la Teoría Endosimbiótica de la bióloga
Lynn Margulis, que considera que algunas organelas celulares fueron organismos
vivos independientes antes de ser incorporados a las células eucariotas.
El principal punto a favor de esta teoría es
que las Mitocondrias (así como los cloroplastos de las plantas) tienen una
doble membrana, igual que las paredes de las células eucariotas, poseen ADN y
ARN propio, se reproducen por si mismas y solo se heredan por vía materna a través
de las que se encuentran en los óvulos.
La energía producida por las mitocondrias se
almacena en una molécula llamada Adenosina Trifosfato (ATP), que es la “moneda
de cambio de la célula”. Por eso la cantidad de mitocondrias va a variar según los
requerimientos energéticos. Los músculos, los riñones, el corazón y el cerebro
tienen una gran concentración. Los espermatozoides presentan mitocondrias en la
cola, no en la cabeza que es la que ingresa al óvulo.
Sin embargo el material genético mitocondrial
se modifica más rápido que el de la célula hospedadora y esto puede dar lugar a
enfermedades mitocondriales. La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (en
donde se pierde la visión bilateral por lesión del nervio óptico), la Epilepsia
mioclónica con fibras rojo-rasgadas (que puede llevar a la demencia y la
sordera), el Síndrome de Kearnes-Sayre (que afecta ojos y oídos) y la Diabetes
con Herencia Materna de la Sordera, son algunos ejemplos.
Por este motivo, Natalia Torres inició una
petición en Change.org
para pedir al Congreso de la Nación y
al Ministerio de Salud de la República Argentina que se cumpla la Ley
de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) N° 26689 y que se investiguen las
enfermedades mitocondriales para poder diagnosticar a los pacientes y avanzar
en las terapias correspondientes para mejorar su calidad de vida.
Congreso Nacional.
Fotografía del autor
A continuación, Natalia Torres nos señala
que “iniciamos una campaña en Change.org para
juntar firmas, buscar financiamiento del Estado para promover la investigación
y avanzar en terapias de las Enfermedades Mitocondriales. Junto a Javier
Santos y Soledad Kleppe armamos la MitoRed, para promover el conocimiento y
diagnóstico de las Enfermedades Mitocondriales en Argentina, Uruguay y España.
Una organización que hoy nos acompaña a la difusión y contactar con
profesionales es ALAPA”.
Este proyecto se propone, “prácticamente, evitar la odisea diagnóstica
y pasearse por instituciones y médicos mientras la enfermedad avanza en
silencio por desconocimiento se mal diagnostican y se medica sin saber que es
una Enfermedad Mitocondrial la cual los medicamentos son tóxicos en cierta
medida”, nos relata Natalia Torres.
El
tratamiento de las Enfermedades Mitocondriales suele centrarse en aliviar los
síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente a través de Fisioterapia,
consumo de alimentos saludables, descanso, evitar futuras infecciones,
mantenerse a una temperatura cómoda, consumo de vitaminas y suplementos, y se
pueden incluir cirugías para recuperar la vista y el oído.
Haremos un seguimiento de este proyecto para
ver su evolución y reclamar que se cumplan los derechos humanos de las personas
que padecen enfermedades poco frecuentes.
Publicado en: http://la5tapata.net/por-el-reconocimiento-de-las-enfermedades-mitocondriales/
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